Nær allri opinberri aðstoð við foreldra tveggja barna með sjaldgæfan sjúkdóm hafnað:

Kerfið er að keyra okkur í kaf

Ung hjón. Hildur Arnardóttir og Árni Þór Ómarsson, sem eiga tvær dætur, sem báðar eru með svokallað Goldenhar-heilkenni fá litla sem enga aðstoð hjá heilbrigðiskerfinu.

 Dæturnar fá ekki þá þjónustu sem þær nauðsynlega þurfa, þau eru að sligast fjárhagslega og sálarlega. En þau eru staðráðin í að berjast.
"Kerfið er að keyra okkur í kaf," sagði Hildur Arnardóttir, móðir stúlknanna, þegar DV heimsótti þær mæðgur í gær. Stúlkurnar tvær, Gabríella Kamí og Anika Rós eru fjögurra og tveggja ára. Sjúkdómurinn sem þær eru haldnar er afar sjaldgæfur hér á landi. Gabríella var fyrsta barnið, sem fæðst hefur með hann síðastliðin 22 ár. En svo snarfjölgaði börnunum, því nú eru þær systur elsta og yngsta barnið í fimm barna hópi hér á landi sem er haldinn þessum erfiða sjúkdómi.
Goldenhar á sér þrjár orsakir, erfðir, þrengingu í naflastreng, sem og minnkað blóðflæði til fylgjunnar og loks áhrif eiturefna, sem t.d. eru notuð í hernaði. Í tilfelli þeirra Hildar og Árna var um erfðir að ræða, þar sem hann er með afar væg einkenni af Goldenhar. Það hefði ekki greinst ef ekki hefði komið til saga dætranna.
Í mjög grófum dráttum lýsir sjúkdómurinn sér þannig að annar helmingur líkamans er ekki eðlilegur. Það getur vantað í hann líffæri og útlitseinkenni geta verið umtalsverð. Ónæmiskerfið er oft mjög bágborið, upptaka á næringu og vökva léleg og svo mætti áfram telja. Hildur segir einfaldlega: "Sjúkdómurinn er algjörlega óútreiknanlegur. Einkenni hans geta verið svo ótalmörg, að listinn yfir þau er nánast endalaus. En þau koma ekki fyllilega í ljós fyrr en barnið er orðið 14 ára."

Vantar málstöðina

Systurnar litlu hafa báðar fengið sinn skammt af sjúkdómseinkennunum, þó hvor með sínum hætti. Í Gabríellu Kamí vantar stóran hluta af framheilanum og aðra minni hluta heilans. Hún hefur enga málstöð og talþroska á við um það bil 2 ára barn. Því máli sem hún hefur, hefur hún náð með því að nota aðrar stöðvar heilans. Andlitsbein hennar eru skökk og annar helmingur líkamans minni heldur en hinn, svo sem mislangir fætur og handleggir. Hún hefur miklu minni kraft í öðrum líkamshelmingnum heldur en hinum.
"Hún er með mikil hegðunar- og þroskafrávik út frá þessari vöntun í heilanum," segir Hildur. "Hún hefur ekki eðlilega dómgreind, en endurtekur aftur og aftur hluti sem hún ætti að vita að eru hættulegir. Framheilinn stjórnar rökhugsun og hömlum, sem hana skortir algjörlega. Hún þarf manninn með sér allan daginn."

Lungnabólga ellefu sinnum

Anika Rós ber meiri útlitseinkenni heldur en systir hennar. Á hana vantar annað eyrað og hún þarf að ganga í spelku á "veiku hliðinni."
Næringar- og vökvaupptaka hennar er léleg eins og hjá systur hennar og ónæmiskerfi beggja er lélegt sem ekkert. Ellefu sinnum hefur Anika litla fengið lungnabólgu frá því um síðustu áramót. Þá tapar hún niður næringunni og steinefnum í líkamanum og þarf að vera með "sondu" þ.e. næringarslöngu niður í maga í nokkrun tíma á eftir. Gabríella er einnig afar viðkvæm fyrir sjúkdómum og pestum. Hún hefur þurft að berjast við nákvæmlega sömu fylgifiska þeirra og systir hennar, tapað lífshættulega niður vökva og söltum í líkamanum.

Viðbrögð heilbrigðiskerfisins

Allt frá því að Anika Rós fæddist hafa foreldrar telpnanna barist fyrir rétti þeirra til að fá þjónustu í heilbrigðiskerfinu. Þau hafa, ásamt öðrum foreldrum barna með sama sjúkdóm, barist fyrir því að Tryggingastofnun ríkisins viðurkenni þennan sjúkdóm sem slíkan, en flokki hann ekki með astma og exemi eins og gert er.  Þá fara þau fra á að TR taki þátt í greiðslu þess gífurlega kostnaðar sem fylgir honum. Undirtektir hafa verið þær, að þau fá nú 40.000 krónur alls á mánuði með báðum telpunum.
Kostnaður við læknisþjónustu, lyf, næringardrykki og fleira nemur hins vegar 107.000 krónum á mánuði.
Hjónin þurftu að berjast fyrir fyrstu spelkunni sem Anika Rós fékk, og höfðu það í gegn. En svo þurfti hún stærri spelku.
":egar .að kom að því að endurnýja spelkuna skrifaði bæklunarlæknir upp á hana," segir Hildur. "Tryggingalæknir hringdi síðan í stoðtækjasmiðinn og skilaboðin voru þau að TR myndi ekki greiða fyrir þá spelku. Í mínum huga er það engin spurning, barnið þarf stærri spelku hvort sem TR borgar hana eða ekki."
Foreldrarnir hafa fengið í gegn að dæturnar fá sjúkraþjálfun. Einnig fá þær heimahjúkrun, sem Hildur segir, að sé "alveg ómetanleg."

Synjað og synjað

Hins vegar hefur foreldrunum verið synjað um heimilishjálp, svo og liðveislu fyrir Gabríellu. Þau hafa einngi beðið um þroskaþjálfum fyrir hana, en ekki fengið enn sem komið er. Við beiðni sinni um talþjálfun handa henni fengu þau neitun.
Þau hafa rætt við fulltrúa heilbrigðisráðuneytisins, Tryggingastofnunar og heilbrigðisráðherra. Þeir fundir hafa nákæmlega engu skilað til dagsins í dag.
Hildur undirstrikar, að afar mikilvægt sé að Gabríella fái hjálp strax, þannig að hún geti búið til nýjar taugatengingar og nýtt sér þannig önnur svæði heilans. Með því móti sé hægt að búa til nýja verkaskiptingu í heilanum. En nú er hún að falla á tíma, því allra helst þarf að byrja á þessari þjálfun fyrir fimm ára aldurinn.

Það hefst...
"það er miklu meira lýjandi að berjast fyrir rétti barnanna sinna heldur en að sinna þeim allan daginn," segir Hildur, sem getur ekki unnið úti frá telpunum. Þó þær eigi pláss á leikskóla eru þær alltaf meira eða minna veikar, og "hver vill ráða móður slíkra barna í vinnu?"bætir hún við.
"Við stöndum ekki undir þessum kostnaði ein," segir hún." Það er ekki langt síðan að við björguðum íbúðinni okkar af nauðungaruppboði. Með ómetanlegri hjálp fjölskyldna okkar höfum við bjargað okkur sem kostur er, en þetta gengur ekki mikið lengur með þessu móti."
Foreldrar barna með Goldenhar heilkenni hafa tekið höndum saman og komið sér upp ákveðnum hópi lækna sem annast börnin þeirra. Hópurinn samanstendur af sérfræðingum í heila- og taugalækningum, bæklunarsjúkdómum, meltingarsjúkdómum, næringarfræði, lungnalækningum, ofnæmsisjúkdómum, háls,
- nef,- og eyrnalækningum, svo og lýtalækningum og tannlækningum. Hildur segir að þessir læknar séu stoð og stytta foreldranna og leggi sig alla fram um að aðstoða þá eftir föngum.

Framtíðin?
Spurð um framtíð dætranna tveggja, segir Hildur að hún sé undir
því komið að þær fái góða þjálfun, nógu snemma. "Þessi börn eiga alveg jafnmikla möguleika og önnur börn," segir hún. "Þau eru yfirleitt ekki þroskaheft og dæmin sanna að þau hafa spjarað sig mjög vel í lífinu. Þetta er bara spurning um hjálp."
Þeir sem vilja leggja foreldrum barna með Goldenhar heilkenni lið geta lagt inn á reikning sem stofnaður hefur verið í tengslum við styrktartónleika þá sem haldnir verða í kvöld á Gauki á Stöng.  Númerið á reikningnum er 0515-14-605801 og er undir kennitölunni 190102-2460 (Íslandsbanki við Kirkjusand).